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Screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio di malattia di Fabry

Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono stati sviluppati metodi non invasivi che consistono nella misurazione dei livelli della proteina alfa-galattosidasi A nelle urine, mediante il test ELISA, e per la globotriosilceramide ( GL-3 ) usando la spettrometria di massa tandem.

Sono stati misurati questi due marcatori nelle urine di emizigoti e eterozigoti in cui era stata precedentemente diagnosticata la malattia di Fabry, e nei controlli.

Tutti gli emizogoti con malattia di Fabry classica erano facilmente distinguibili dai controlli con ciascuno dei due metodi effettuati singolarmente, e combinando i due saggi si otteneva una sensibilità del 96% per l’individuazione degli eterozigoti.

Per valutare l’utilità di questi metodi come screening per i bambini in età scolare e gli adulti ad alto rischio di malattia di Fabry, è stato condotto uno studio pilota.

Per individuare la malattia di Fabry tra i 432 controlli, sono stati fissati i valori cut-off ( valori soglia ) per le proteine alfa-galattosidasi A e GL-3 corrispondenti al 5° e al 95° centile dei valori dei controlli, rispettivamente.
Tra i pazienti ad alto rischio, le misurazioni avevano superato i valori di cut-off ( soglia ) per entrambi i biomarker negli uomini e nelle donne, ed erano dei forti indicatori della malattia di Fabry per gli emizigoti e gli eterozigoti.

Secondo gli Autori, qualora i risultati delle prime misurazioni superano i valori soglia per uno solo di questi due marcatori biologici, il test dovrebbe essere ripetuto su un altro campione di urina per confermare il risultato. ( Xagena2008 )

Kitagawa T et al, Pediatr Nephrol 2008; Epub ahead of print


Endo2008 ML2008 Fabry2008